札幌坐骨神経痛

  • 2022年5月14日 (土)

    カテゴリ:

    筋ジストロフィーは遺伝子の異常によっておこりますが、原因となる遺伝子の種類によって複数の病型があり、原因や発症時期も様々です。


    今回はその中の「筋強直性ジストロフィー」について解説していきたいと思います。

     
    筋強直性ジストロフィーとはどんな病気でしょうか
     

    成人が発症する筋ジストロフィーの中で頻度の高い病気です。

     

    筋強直(筋肉の硬直、こわばり)と筋力低下が特徴で進行性の病気です、強直とは筋肉が過剰に収縮したままの状態おなりスムーズに体を動かせなくなります。手足など体を動かす筋肉だけではなく、内臓にも影響します。
     
    筋萎縮、筋力低下は上下肢の末梢側と顔面に現れます。
     
    常染色体優性遺伝で、親から子へと遺伝します。
    親よりも子が症状が重くなる傾向にあります。

    筋強直性ジストロフィー原因とは

     

    遺伝子の病気です。
    常染色体優生遺伝で、親から子へ遺伝します。成人に発症する成人型、新生児期~乳児期早期に発症する先天型の2種類に分類されます。
     
     
    先天型の方がより重症です、成人型で軽症の場合、気が付かずに過ごしていることもあります。

    筋強直性ジストロフィー症状とは

     

    先天型筋強直性ジストロフィー

    呼吸困難、ミルクが飲めない、著しい筋力低下など出生直後、乳児期から症状が出現します。
     
     
    呼吸筋に力が無く、呼吸困難に対しては人工呼吸器を装着し、蘇生が必要となることもあります。思春期以降は、成人型と同じ症状を示すようになります。
     

    成人型筋強直性ジストロフィー

    筋力低下や筋力低下は上下肢末梢側に強く現れます。
     
    顔面筋が障害されると、特徴的な尖ったあごの細長い顔貌が見られます。物を飲み込む咽頭筋の筋力低下により、
     
     
    物を飲み込みにくい、ムセるなどの嚥下障害がみられます。
     
    手を強く握りしめさせ、開くように指示すると、筋強直のためスムーズに手を開けない特徴的な症状で初期診断が可能です。 呼吸筋の麻痺による呼吸困難には必要により人工呼吸器を装着します。
      
    合併症として糖尿病、不整脈があらわれることがあります。

    筋強直性ジストロフィー治療とは

     

    現代の医学において根本的な治療法はありません。対症療法です。
     
    物を飲み込みにくい、ムセるなどの嚥下障害では、飲み込んだものが肺に入り、肺炎を起こす「誤嚥性肺炎」を起こし命にかかわることがあります。嚥下障害が強くなれば、経口摂取は出来なくなり、胃にチューブを通したり、胃ろうを作って食事を注入することになります。
     
     
    水やさらさらしたものは誤嚥しやすく、ゼリー状のものは飲み込みやすい等の特徴があります、栄養士や看護師から用法提供を受けましょう。
     
     
    筋力低下による、歩行や姿勢保持のしにくさは各種の装具を使用します。
    また、適切な福祉用具、杖、歩行器、車いす、リクライニング付きベッドなどを選択し移動や休息をサポートします。

    まとめ

     

    先天性、成人型に関わらず「筋ジストロフィー」と診断されたときの精神的ショックは計り知れないと思います。また、親から子へと遺伝する疾患のため、結婚、出産、家族計画に関して大変悩まれると思います。
     
     
    医師や医療者に十分な説明を受け、家族全体がサポートを受ける必要があります。
     
    悩みを抱え込まず、患者会での情報交換や、介護・福祉の助けを受けてください。少しでも快適な毎日になるよう願っています。

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