炎膠原病の1つで難病とはどのような病気でしょうか？

膠原病の1つで難病です。文字どおり「多発性」－いろんな部位に、「筋炎」－筋肉の炎症が起こる病気です。
 
好発年齢は小児では５～14歳、成人では35～64歳で、成人では女性が男性に比べ倍多く、10万人に2～5人発症します。
中でも、特徴的な皮疹が見られる場合は皮膚筋炎と呼ばれます。

原因は何なのでしょうか？

膠原病ですので、自己免疫バランスが崩れ、自分の免疫が自分の体を攻撃しておこると考えられていますが、詳しい原因は不明です。遺伝的因子にウイルスや微生物感染など外的刺激が加わり発症するのではないかと言われています。

どんな症状があるのでしょうか？

 
筋肉の炎症が起き、筋肉細胞が壊れ、全身が疲れやすく、筋力低下が見られます。
 
しかし、症状の出現がゆるやかなため自覚されるのに時間がかかり、病状が進行してから発見される場合もあります。
 
普通は体幹に近い筋肉に対称的に見られます。頸部屈筋、咽喉頭筋、肩帯筋、腰帯筋に現れます。枕から頭が持ち上げにくい、食べ物が飲み込みにくい、むせる、しゃべりにくい、腕が挙げづらい、階段を昇るのに足が上がらない、椅子から立ち上がりづらいといった症状が出現します。また、痛みが出現する場合もあります。
筋肉以外の症状もあります。
 
 
眼瞼にはれぼったい紫紅色の皮疹が見られます。これはヘリオトロープ疹と呼ばれ、多発性筋炎には特徴的です。また、手指関節の外側の皮がはげた紅色の皮疹をゴットロン徴候と呼ばれ、これも特徴的な皮疹です。その他の皮疹として、肘や膝の外側にできる少し隆起した紅色の皮疹も見られます。この皮疹はかゆみを伴い、最初はかゆみだけの症状を訴えることがあります。
 
その他、レイノー現象、間質性肺炎、全身倦怠感、発熱、食欲不振による体重減少、不整脈や心不全、悪性腫瘍の合併などがあります。

どのような検査を行い、診断されるのでしょうか？

検査は血液検査、筋電図、筋生検が行われます。
問診にて筋力低下あるか、血液検査にて筋原性酵素の上昇があるか、種々の自己抗体が認められるか、筋生検にて筋肉の破壊があるかを調べ、結果を組み合わせて診断されます。補助的にＭＲＩ検査も行われることがあります。

間質性肺炎、悪性腫瘍などの合併症を併発する危険もあるので、これらについても検査を行う必要があります。悪性腫瘍については発症後から2年間はチェックが必要です。
 
 

どのような治療がされるのでしょうか？

 
基本になるのは、大量ステロイド剤の薬物療法です。症状の度合いには個人差がありますので、それにあわせて治療を行ないます。
 
大量のステロイド剤を投与し、血液データ、自覚症状を見ながら、少しずつ減量していきます。約70～80％に効果があります。ステロイド剤で血液データが安定すると、筋力低下に伴うリハビリを開始します。効果が見られない場合は、免疫抑制剤を使用することもあります。

免疫抑制剤に効果が見られない場合はガンマグロブリン製剤に効果があると報告がありますが、現在は保険適応外です。
 
皮疹に対しては外用薬が使用されます。遮光も必要です。間質性肺炎を合併している場合は強力な治療が必要で、生命の危険を伴うこともあります。
 

心臓病や悪性腫瘍を合併する際には基礎疾患の治療を行います。

また、十分な安静を休養が最も重要です。リハビリは疲れが残らない程度に行います。睡眠も十分にとりましょう。筋力低下があるので、転倒に気をつけましょう。食事は高たんぱく、高カロリーの食事をとるようにしましょう。良くむせる、飲み込みにくい時は食事形態にも配慮しましょう。
 
ステロイドの大量投与を行いますので、昜感染状態となります。手洗い、うがいをこまめに行い、外出する際にはマスクを着用しましょう。